Abstract:
Amaç: Bu çalışmanın amacı, maternal kandaki “cell-free” fetal DNA'dan paternal mutasyon tayini için nanopolimer bazlı genosensör ile yeni bir prosedür geliştirmektir. Gereç ve Yöntem: Kuvars-kristal mikrobalans (QCM) ve biyosensör teknolojilerini kullanılarak β-talasemi IVS1-110 mutasyonun analizine uygulanmıştır. Bu amaçla, mutasyona ait problar genosensör elektrodu üzerine PoliHema-MAC nanopolimeri aracılığıyla bağlandı ve daha sonra örnekler tespit amacıyla çalışma hücresine eklendi. Genosensörün optimizasyon, karakterizasyon, duyarlılık ve özgüllük çalışmaları yapıldı. Bulgular: Biyosensör ölçümleri -0,6 - 0,8 V sabit akım aralığında döngüsel volatmetriyle elde edildi. Girişimsel olmayan doğum öncesi tanı testi yapılan fetüslerde ARMS yöntemiyle ortak sonuçlar elde edilmiştir. ARMS sonuçları genosensör sonuçları ile istatistiksel olarak karşılaştırıldığında çizilen ROC eğrisinde %99 uyumluluk oranı elde edilmiştir. Sonuç: Geliştirilen biyosensör, yüzeyinde bulunan proba özgül olarak, fetüsün paternal mutasyonunun varlığını ortaya koyabilmektedir. Rutinde kullanılan geleneksel yöntemlerle karşılaştırıldığında, daha düşük maliyetli, hızlı sonuç verebilen, özgüllüğü ve saptama etkinliği yüksek olarak bulunmuştur.